ABSTRACT
El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica...
Lynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis...